Con người là sản phẩm sáng tạo kỳ diệu nhất của tạo hóa. Hơn thế nữa trong thế giới kỳ diệu ấy là sự kết hợp của hai phái: nam và nữ.
Một là biểu tượng của sức mạnh, nửa còn lại là biểu tượng của cái đẹp. Sự khác biệt và gắn bó giữa họ không chỉ là đề tài muôn thuở của nghệ thuật mà còn là mục tiêu khám phá của y học.
Trong mỗi người đàn ông đều có hình bóng của người phụ nữ
Theo quy luật tự nhiên, mỗi người sinh ra đều mang 22 cặp nhiễm sắc thể (NST) thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính (NSTGT), sẽ là con trai khi có cặp NSTGT là XY và là gái khi có cặp NSTGT là XX. Tính chung trên toàn cầu tỷ lệ trẻ sinh ra giữa trai và gái là 1/1. Sự hài hòa này đã chỉ ra một điều hết sức tự nhiên: không có ai cô đơn ở trên đời, mỗi người đều có cơ hội tìm được một nửa của mình.
Đối với trẻ gái, NST 46, XX cho thấy trên 2 cánh dài và ngắn của NST X đều chứa gene cho sự phát triển bình thường của buồng trứng. Đối với trẻ trai, NST Y có gene xác định giới tính TDF quyết định sự phát triển của tinh hoàn.
Vào tuần thứ 6 của bào thai, bộ phận sinh dục của nữ và nam giống nhau nhưng sau đó có sự phát triển và biệt hóa khác nhau. Vào tuần thứ 8, tế bào Leydig của tinh hoàn bắt đầu hoạt động và tiết testosteron, một hormone chính của tinh hoàn và gây nam hóa bào thai XY để tạo ống dẫn tinh, mào tinh, túi chứa tinh, phát triển dương vật đồng thời làm tinh hoàn di chuyển từ ổ bụng xuống vùng bìu.
Trong khi đó ở nữ, do không có gene xác định giới tính trên NST Y, tuyến sinh dục phát triển thành buồng trứng vào tuần lễ thứ 10 của thai kỳ. Các noãn bào (tế bào trứng) có mặt vào tháng thứ 4 của thai kỳ và đạt 7 triệu tế bào trứng vào tháng thứ 5 của thai kỳ. Khi sinh ra, buồng trứng có khoảng 1 triệu nang hoạt động và giảm xuống còn 0,5 triệu nang khi có kinh nguyệt. Hormone chủ yếu của buồng trứng là estrogen.
Sự chiếm ưu thế của NST X trong cả hai giới chứng tỏ vai trò của người phụ nữ đối với nam giới không chỉ trong cuộc sống hằng ngày mà ngay trong quy luật tự nhiên của tạo hóa.
Những người không rõ họ là ai, nam hay nữ?
Sự “đãng trí” của tạo hóa đã vô tình làm nhiều người sinh ra không xác định được thuộc giới tính nào, khiến cuộc sống của họ nhiều thiệt thòi. Y học đã và đang không ngừng tìm ra những biện pháp hữu hiệu để sửa chữa sai lầm này của tạo hóa.
Đối với trẻ trai: Hội chứng Klinefelter: tỷ lệ mắc 1/500 - 1/1.000 trẻ trai sau sinh còn sống. Chẩn đoán ít được xác định trước tuổi dậy thì. Trẻ thường có triệu chứng chậm phát triển tinh thần, ít hoạt động, hay xấu hổ, người cao, da mịn màng, chân dài, béo hoặc thừa cân, tinh hoàn và dương vật nhỏ so với tuổi và chậm dậy thì.
Đối với trẻ gái: Hội chứng Turner: hầu hết chỉ gặp ở trẻ gái có đặc trưng là người lùn, không dậy thì, không có buồng trứng và tử cung. Triệu chứng bệnh có thể phát hiện sớm nếu ngay sau khi sinh thấy trẻ có nếp thừa da cổ như hình dẻ quạt, cân nặng và chiều cao thấp, phù ở mu bàn tay và bàn chân. Nhưng trẻ thường được chẩn đoán muộn hơn sau 5-7 tuổi vì trẻ không phát triển chiều cao, bị lùn và chậm dậy thì.
Sự nhầm lẫn đáng tiếc này là do đâu?
Có những trẻ ngoại hình nam nhưng cơ quan sinh dục bên trong là nữ. Bệnh thường gặp nhất là tăng sản thượng thận bẩm sinh, bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nguyên nhân do cơ thể thiếu enzym đặc hiệu cho việc tổng hợp hormon cortisol của vỏ thượng thận.
Đối với trẻ gái, do nam hóa sớm bộ phận sinh dục từ trong bào thai nên ngay sau sinh gia đình đặt tên nhầm là trai. Đối với thể nam hóa đơn thuần, trẻ đến viện muộn hơn vì biểu hiện dậy thì sớm, bộ phận sinh dục ngoài bất thường trông như nam nhưng trẻ lại đi tiểu ngồi. Xét nghiệm cho thấy NST 46,XX. Siêu âm có tử cung và buồng trứng.
Tuy nhiên có những trẻ ngoại hình nữ nhưng cơ quan sinh dục bên trong là nam. Đây là hội chứng không nhạy cảm androgen, mặc dù trẻ có tinh hoàn, vẫn hoạt động sản xuất ra hormone nam là testosteron nhưng tế bào đích không đáp ứng với testosteron nên trẻ không nam hóa được.
Trẻ bị bệnh có biểu hiện bên ngoài hoàn toàn là nữ nhưng có NST 46,XY, có tinh hoàn. Siêu âm ổ bụng không tìm thấy tử cung và buồng trứng. Sự bất thường này có thể dẫn đến 2 dạng mơ hồ giới tính là:
Lưỡng giới thật: Khi cơ thể trẻ có cả 2 cơ quan sinh dục buồng trứng và tinh hoàn. Trẻ mắc bệnh thường có bộ phận sinh dục bên ngoài bất thường. Xét nghiệm NST thấy 46,XX/46,XY. Siêu âm có thể tìm thấy buồng trứng.
Loạn sản sinh dục: Thường hiếm gặp vì biểu hiện bộ phận sinh dục ngoài bình thường chỉ phát hiện khi trẻ chậm dậy thì.
Khắc phục những sai sót của tạo hóa
Những người làm cha mẹ đều mong muốn đầu tiên là con sinh ra hoàn thiện về giới tính, khỏe mạnh rồi mới mơ tưởng những điều lớn hơn. Muốn vậy, mỗi cặp vợ chồng đều cần chuẩn bị một sức khỏe tốt để sinh con, phụ nữ nên sinh con dưới 35 tuổi.
Trong thời gian muốn có thai và mang thai, nên có chế độ dinh dưỡng và tinh thần tốt, không sử dụng các chất kích thích như rượu bia, thuốc lá. Nếu trong gia đình có người bất thường giới tính hay các dị tật bẩm sinh, cần được tư vấn kỹ lưỡng trước sinh.
Ngay sau sinh, người nữ hộ sinh và gia đình cần phải kiểm tra bộ phận sinh dục bên ngoài của trẻ có bình thường không. Nếu thấy bất thường, trẻ cần được đưa đến khám ở các bác sĩ chuyên khoa nhi để xác định chẩn đoán và can thiệp điều trị sớm nhằm tránh ảnh hưởng đến phát triển tâm lý của trẻ khi phát hiện muộn.
Sưu tầm
